MPS I – Morbus Hurler / Scheie

Bei Patienten mit MPS I kann durch eine Genmutation das Enzym Alpha-Iduronidase nicht ausreichend oder gar nicht produziert werden. Man unterscheidet zwischen drei Formen: Der schwersten Verlaufsform Morbus Hurler (MPS I H), der milden Form Morbus Scheie (MPS I S) und allen Formen der MPS-I-Erkrankung, die nicht eindeutig der schweren oder milden Verlaufsform zugeordnet werden können, Morbus Hurler-Scheie (MPS I HS). Letztlich lässt nur die langfristige Beobachtung des Patienten eine Beurteilung des Schweregrades zu. Jeder Patient hat somit seine eigene, individuelle Form der Erkrankung hinsichtlich Krankheitsschwere, -verlauf und Organbeteiligung. Die im Weiteren genannten Krankheitssymptome und Komplikationen treffen also nicht auf alle Patienten gleichermaßen zu und können durch den Einsatz von Therapien gemildert werden.

Merkmale

Viele MPS-I-Patienten, insbesondere mit M. Hurler, haben ein sehr typisches Aussehen. Sie haben einen großen Kopf, eine breite Nase, volle bis wulstige Lippen, eine vergrößerte Zunge, einen kurzen Hals, dicke, struppige Haare und insgesamt eine vermehrte Körperbehaarung. Das Aussehen kann aber auch, insbesondere bei milderen Verlaufsformen, völlig unauffällig sein.

Sehr charakteristisch ist außerdem der vorgewölbte Bauch, der meist aufgrund einer vergrößerten Leber und Milz auftritt. In der Regel sind die beiden Organe in ihrer Funktion aber nicht beeinträchtigt. Auch das Wachstum ist bei den Betroffenen häufig verlangsamt.

Die geistige Entwicklung ist bei M. Scheie nicht eingeschränkt, bei M. Hurler ist sie stark verzögert. Patienten mit M. Hurler-Scheie können über eine normale Intelligenz verfügen, bei manchen treten Lernschwierigkeiten auf.

Das Herz kann stark betroffen sein – so können eine Herzinsuffizienz (die Herzklappe schließt nicht mehr richtig), eine Herzstenose (die Herzklappenöffnung ist verengt) und eine Kardiomyopathie (Herzbeutel wird dicker, träger und pumpt immer schwerer) auftreten. Dies führt dazu, dass die Patienten oft müde und abgeschlagen sind, bei hohen Belastungen schwer Luft bekommen, Schmerzen in der Brust haben, blass sind, plötzlich Schweißausbrüche bekommen und einen hohen Blutdruck haben. Wichtig ist eine regelmäßige Untersuchung des Herzens. Bei manchen Patienten sind stabilisierende oder blutdrucksenkende Medikamente notwendig. Defekte Herzklappen können operativ durch künstliche Pendants ersetzt werden. Dies sollte nur in einer Klinik durchgeführt werden, die Erfahrung mit MPS hat.

Bei Menschen mit Morbus Hurler muss besonders auf die Atemwege geachtet werden. Problematisch sind vor allem wiederkehrende Atemwegsinfekte, ein Schlaf-Apnoe-Syndrom und restriktive sowie obstruktive Lungenerkrankungen. Beim Schlaf-Apnoe-Syndrom kommt es, wie bei starken Schnarchern, zu längeren Atempausen während des Schlafs. Behandeln lässt sich dies mit der Entfernung der vergrößerten Mandeln und Polypen und einer CPAP-Atemmaske. Die Steifigkeit des Brustkorbs kann auch dazu führen, dass die Entfaltung der Lunge behindert ist und der Patient nur eingeschränkt atmen kann (restriktive Lungenerkrankung). Erschwert wird die Atmung ohnehin durch die Veränderungen des Lungengerüstes und der Atemwege (obstruktive Lungenerkrankung). Auch hier empfiehlt sich oft die Entfernung der Mandeln und Polypen sowie regelmäßige Atemgymnastik.

Bei den meisten Patienten tritt außerdem eine Schwerhörigkeit auf. Dabei kann es sich um eine Schallleitungsschwerhörigkeit handeln. Sie entsteht unter anderem durch häufige Mittelohrentzündungen. Diese wiederum sind durch die verengten Atemwege bedingt. Die Kinder reagieren deshalb oft verzögert auf Geräusche oder sie sprechen auffällig laut oder undeutlich. Es kann sich aber auch um eine Innenohrschwerhörigkeit handeln. Ein Hörgerät kann notwendig werden und ist im Bedarfsfall sehr wichtig – auch für die Sprachentwicklung. Die Schallleitungsschwerhörigkeit kann meist mit dem Einsetzen eines Paukenröhrchens behandelt werden. M. Scheie ist eher selten von häufigen Infekten betroffen, leidet aber teilweise unter Schlafapnoe.

An den Augen werden oftmals Veränderungen beobachtet, die zu Sehveränderungen führen und das Augenlicht bedrohen können. Dazu gehören etwa Netzhautschäden oder auch ein erhöhter Augeninnendruck. Manche Kinder entwickeln eine Weitsichtigkeit. In seltenen Fällen kann es durch Ablagerung von Speichermaterial in der Sehnervenscheide zu einer Einengung und somit zu einem Druckschaden der Sehnerven kommen. Es ist deshalb wichtig, die Sehfähigkeit regelmäßig von einem Augenarzt untersuchen zu lassen, damit bei Bedarf frühzeitig operiert werden kann.

Ebenso ist der Zahnschmelz von MPS-I-Patienten anfälliger und es kann häufiger zu Karies kommen. Manche Patienten haben überzählige oder falsch liegende Zähne, die entfernt werden müssen. Bei zahnärztlichen Eingriffen sollte immer an eine Endokarditis (Entzündung der Herzinnenwand) -Prophylaxe gedacht werden, wenn bereits eine Herzerkrankung vorliegt.

Ebenfalls können wegen der schwachen Bauchmuskulatur Leisten- und Nabelbrüche auftreten, die teilweise operiert werden müssen.

Viele MPS-I-Patienten haben Verdauungsprobleme. Dies äußert sich durch häufige Durchfälle und/oder Verstopfungen. Sie können Probleme beim Schlucken haben und häufig erbrechen.

Auch das Skelettsystem kann betroffen sein, bei MPS I äußert sich das häufig in einer Missbildung des Hüftgelenks und X-Beinen. Die Gelenke sind oft versteift oder gekrümmt, insbesondere an den Fingern, Füßen, Knien und der Hüfte. Diese Kontrakturen, einhergehend mit einer verkürzten Achillessehne, lassen Betroffene oft auf Zehenspitzen gehen. Auch die Wirbelsäule kann betroffen sein. Um die Beweglichkeit der Patienten zu erhalten, ist eine regelmäßige Physiotherapie besonders wichtig.

Auch kann es zu einem Hydrozephalus, also einem Stau von Nervenwasser in den Gehirnkammern und einem erhöhten Hirndruck kommen. Letzteres erfordert in der Regel das Einsetzen eines Shunts. Charakteristisch ist zudem ein eingedicktes Bindegewebe, was das Rückenmark oder Teile des Gehirns beeinträchtigen kann.

Viele MPS-I-Patienten leiden zudem unter dem Karpaltunnelsyndrom, dabei ist ein bestimmter Nerv im Handgelenksbereich eingeengt und es kommt zu schmerzenden oder kribbelnden Fingern. Bei einem Karpaltunnelsyndrom sollte immer operiert werden. Bei dem kleinen Eingriff wird das überschüssige Gewebe, das auf den Nerv drückt, entfernt.

Zuletzt kann die Fähigkeit, die Körpertemperatur zu regeln gestört sein. Bei vielen Betroffenen kann beobachtet werden, dass die Hände und Füße abwechselnd kalt oder heiß und schweißig werden. Manche müssen besonders warmgehalten werden, andere vertragen nicht allzu viel Hitze.

Therapien​

MPS sind nach heutigem Stand der Forschung nicht heilbar, können durch verschiedene Therapien aber wesentlich gemildert werden.

Für MPS I stehen als kausale Behandlungsmethoden die Enzymersatztherapie und die Stammzelltransplantation zur Verfügung. Detaillierte Informationen finden Sie unter kausale Therapien und symptomatische Therapien.

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