Lysosomale Speicherkrankheiten

Zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten (LSD) gehören insgesamt ca. 45 verschiedene Erkrankungen. Die Gesamthäufigkeit aller lysosomalen Speicherkrankheiten liegt bei etwa 1 auf 7500 – 8000 Neugeburten.
Mukopolysacharidosen Enzym
Morbus Hurler (MPS I-H) α-L-Iduronidase
Morbus Scheie (MPS I-S) α-L-Iduronidase
Morbus Hurler-Scheie (MPS I-H/S) α-L-Iduronidase
Morbus Hunter (MPS II) Iduronat-2-Sulfatase
Morbus Sanfilippo Typ A (MPS IIIA) Heparansulfatsulfamidase (SGSH)
Morbus Sanfilippo Typ B (MPS IIIB) α-N-Acetylglukoseamidase (NAGLU)
Morbus Sanfilippo Typ C (MPS IIIC) Acetyl-CoA α-Glukosaminid-N-Acetyltransferase (HGSNAT)
Morbus Sanfilippo Typ D (MPS IIID) N-Acetyl-Glukosamin-6-Sulfatsulfatase (GNS)
Morbus Morquio Typ A (MPS IVA) N-Acetyl-Glukosamin-6-Sulfatsulfatase
Morbus Morquio Typ B (MPS IVB) β-Galactosidase
Morbus Maroteaux-Lamy (MPS VI) Arylsulfatase B
MPS Sly (MPS VII) β-Glucoronidase
Mukolipidosen (ML) Enzym
ML Typ I Neuramidase
ML Typ II Phosphotransferase
ML Typ III Phosphotransferase
ML Typ IV Mucolipin-1
Sphingolipidosen Enzym
GM1-Gangliosidose Typ I β-Galactosidase
GM1-Gangliosidose Typ II β-Galactosidase
GM1-Gangliosidose Typ III β-Galactosidase
Tay-Sachs-Syndrom β-Hexoxaminidase A
Sandhoff-Krankheit β-Hexoxaminidase A & B
Tay-Sachs-Syndrom AB Variante (GM2-Aktivator-Mangel) GM2-Aktivator
Morbus Fabry α-Galactosidase
Morbus Gaucher Typ I Glucocerebrosidase
Morbus Gaucher Typ II Glucocerebrosidase
Morbus Gaucher Typ III Glucocerebrosidase
Morbus Gaucher Typ IIIC Glucocerebrosidase
Morbus Gaucher perinatal letal Glucocerebrosidase
Metachromatische Leukodystrophie (MDL) Arylsulfatase A
Saposin-B-Mangel Saposin B
Morbus Krabbe Galactosylceramidase
Morbus Krabbe atypisch, SAPOSIN-A-Mangel Saposin A
Niemann-Pick-Krankheit Typ A Sphingomyelinase
Niemann-Pick-Krankheit Typ B Sphingomyelinase
Niemann-Pick-Krankheit Typ C1 NPC1-Protein
Niemann-Pick-Krankheit Typ C2 NPC2-Protein
Morbus Gaucher Saposin-C-Mangel Saposin C
Morbus Farber saure Ceramidase
Multipler Sulfatase-Mangel Fgly-Generating Enzyme
Oligosaccharidosen Enzym
α-Mannosidose α-Mannosidase
β-Mannosidose β-Mannosidase
Fukosidose α-Fucosidase
Aspartylglukosaminurie Aspartylglukosaminidase
Morbus Schindler Typ I α-Galactosaminidase
Sialinsäure-Speicherkrankheit infantil (ISSD) Sialinsäure-Transporter (Sialin)
Sialinsäure-Speicherkrankheit adult (Salla-Krankheit) Sialinsäure-Transporter (Sialin)
Galaktosialidose (Goldberg-Sydrom) Protectives Protein
Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen Enzym
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 1 Palmitolyl-Thio-Esterase
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 2 Tripeptidyl-Peptidase
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 3 (Batten-Syndrom)
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 4A
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 4B
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 5
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 6
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 7
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 8
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 8 (nordische Epilepsie)
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 9
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 10
Andere Enzym
Pyknodysostose Cathepsin K
Morbus Pompe Lysosomale α-Glucosidase
Cystinose, nephropathisch Cystin-Transporter
Cystinose, adulte, nicht nephropathisch Cystin-Transporter
Wolman-Krankheit/CESD lysosomale saure Lipase
Morbus Danon