MPS III – Morbus Sanfilippo

Bei MPS III oder Morbus Sanfilippo kommt es durch einen Mangel an einem von vier verschiedenen Enzymen zu einem gestörten Abbau des Glykosaminoglykans (GAG) Heparansulfat. Je nachdem, welches Enzym fehlt, wird die Krankheit in die Untertypen A, B, C oder D unterteilt. Der Krankheitsverlauf ist bei allen vier Formen sehr ähnlich, jedoch kann die Krankheit im Einzelfall sehr variabel ausgeprägt sein. Letztlich lässt nur die langfristige Beobachtung des Patienten eine Beurteilung des Schweregrades zu. Jeder Patient hat somit seine eigene, individuelle Form der Erkrankung hinsichtlich Krankheitsschwere, -verlauf und Organbeteiligung. Die im Weiteren genannten Krankheitssymptome und Komplikationen treffen also nicht auf alle Patienten gleichermaßen zu und können durch den Einsatz von Therapien gemildert werden.

Merkmale

Bei MPS III ist vor allem das zentrale Nervensystem betroffen. Das bedeutet, dass die geistige Entwicklung stark eingeschränkt ist. Die Patienten sind dagegen äußerlich wenig bis gar nicht auffällig. Lediglich eine vermehrte Körperbehaarung kann auch schon im frühen Kindesalter augenfällig sein. Der Krankheitsverlauf lässt sich grob in drei Phasen einteilen, wobei die Altersangaben nur als Anhaltspunkte zu verstehen sind.

Die erste Phase tritt im Kleinkindalter auf und ist geprägt von einer verzögerten frühkindlichen Entwicklung, Unruhe bis hin zu Hyperaktivität und Schlafstörungen. Die zweite Phase kann im Alter von 3 bis 4 Jahren beginnen. Dabei kommt es zu einer Verstärkung der Verhaltensauffälligkeiten. Die Kinder werden als hyperaktiv bezeichnet, stecken alles in den Mund, zeigen manchmal auch aggressives, zerstörerisches Verhalten und können Gefahren nicht einschätzen. Bereits erlernte Fähigkeiten verlieren die Patienten langsam wieder. Auch schwere Schlafstörungen und epileptische Anfälle sind sehr typisch für diese Phase. Die dritte Phase kann im zweiten Lebensjahrzehnt beginnen und ist geprägt von dem Verlust körperlicher und mentaler Fähigkeiten. Die Kinder werden ruhiger und friedlicher, verlieren nun aber auch körperliche Fähigkeiten wie Gehen oder Schlucken. Die Kontaktaufnahme zur Umwelt lässt immer mehr nach.

Herzveränderungen sind beim Morbus Sanfilippo im Vergleich zu anderen Mukopolysaccharidosen häufig geringgradiger ausgeprägt und gehen mit leichten Herzklappenverdickungen einher. Es kann auch zu einer Herzinsuffizienz (die Herzklappe schließt nicht mehr richtig) kommen. Daher sollte die Herzfunktion regelmäßig untersucht werden.

Des Weiteren sind die Atemwege meist in Form von verstopften Nasen und häufigen Erkältungskrankheiten betroffen. Die Kinder können den Schleim in den Bronchien mit fortschreitendem Krankheitsverlauf immer schlechter abhusten. Daher kann es auch zu Lungenentzündungen kommen.

Kinder mit Mukopolysaccharidosen können eine Einschränkung des Hörvermögens aufweisen. Dabei kann es sich um eine Schallleitungsschwerhörigkeit handeln. Sie entsteht unter anderem durch häufige Mittelohrentzündungen. Diese wiederum sind durch die verengten Atemwege bedingt. Die Kinder reagieren deshalb oft verzögert auf Geräusche oder sie sprechen auffällig laut oder undeutlich. Daneben kann es sich aber auch um eine Innenohrschwerhörigkeit handeln. Ein Hörgerät kann notwendig werden und ist im Bedarfsfall sehr wichtig – auch für die Sprachentwicklung. Die Schallleitungsschwerhörigkeit kann meist mit dem Einsetzen eines Paukenröhrchens behandelt werden.

Auch das Skelettsystem kann betroffen sein, bei MPS III äußert sich das häufig in Gelenkversteifungen (Kontrakturen). Die Patienten können ihre Finger, Arme und Beine nicht mehr voll ausstrecken. Besonders in der dritten Phase, wenn die Kinder im Rollstuhl sitzen und sich wenig bewegen, sind Krankengymnastik und Bewegungsübungen sehr wichtig.

Viele MPS-III-Patienten haben Verdauungsprobleme. Dies äußert sich durch häufige Durchfälle und/oder Verstopfungen. Sie können Probleme beim Schlucken haben oder an einem gastroösophagealen Reflux leiden. Unter letzterem versteht man das Zurückfließen von Magensaft oder Nahrungen vom Magen in die Speiseröhre. Das führt auf Dauer zu einer Reizung und zu Schmerzen im Bereich der Speiseröhre. Der Reflux kann mit einem Magensäure-hemmendem Medikament behandelt werden.

Zudem kann die Fähigkeit, die Körpertemperatur zu regeln gestört sein. Bei vielen Betroffenen kann beobachtet werden, dass die Hände und Füße abwechselnd kalt oder heiß und schweißig werden. Manche müsse besonders warmgehalten werden, andere vertragen nicht allzu viel Hitze.

Therapien

MPS sind nach heutigem Stand der Forschung nicht heilbar, können durch verschiedene Therapien aber wesentlich gemildert werden.

Die Behandlung von MPS III ist zurzeit rein symptomorientiert. Kausale Therapien, wie die intravenös verabreichte Enzymersatztherapie zeigen bei MPS III keine Wirkung, da das Enzym die sogenannte Blut-Hirn-Schranke nicht überwinden kann. Allerdings laufen zur Zeit viele Studien mit verschieden Ansätzen (Gentherapie etc.) zu verschiedenen MPS III-Subtypen. Für Infos zu Studien kontaktieren Sie Ihr behandelndes Stoffwechselzentrum oder die Gesellschaft für MPS e.V.

Detaillierte Informationen finden Sie unter kausale Therapien und symptomatische Therapien.

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