Liebe Mitglieder, Unterstützer und Interessierte,
mit unserem Rundbrief informieren wir Sie zweimal pro Jahr über alles, was in der Welt der MPS-Gesellschaft vor sich geht. Damit Ihnen die Zeit dazwischen nicht so lange vorkommt, bekommen Sie ab sofort auch zweimal im Jahr – nämlich im September und im März – einen Newsletter mit ein paar ausgewählten, interessanten und wichtigen Inhalten.
In diesem ersten Newsletter geben wir einen kleinen Ausblick auf die Termine 2021, auf denen wir Sie hoffentlich wieder „in echt“ und vor Ort begrüßen dürfen. Die Termine gelten aber angesichts der Lage als vorbehaltlich und wir sind dabei, digitale Konzepte für die verschiedenen Veranstaltungen zu erarbeiten.
Außerdem finden Sie hier einen Bericht von Prof. Dr. Lorenz Grigull, der seit diesem Jahr die Leitung der Sektion „Kinder“ am Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) in Bonn übernommen hat und dabei ist, eine Abteilung für Kinder mit unklarer Diagnose aufzubauen – eine Problematik, die viele von Ihnen gut aus eigener Erfahrung kennen. Prof. Grigull war zuvor Oberarzt an der Medizinischen Hochschule Hannover und ist dort mit vielen MPS-Patienten in Kontakt gekommen. Wir freuen uns auch auf die künftige Zusammenarbeit mit ihm.
Beginnen möchten wir aber mit der Ankündigung der digitalen Familien- und Patientenkonferenz.
Bis dahin wünschen wir Ihnen einen guten Start in den Herbst und freuen uns, wenn wir Sie im Oktober und November auf der Konferenz im Web sehen.
Mit freundlichen Grüßen,
Ihre MPS-Gesellschaft
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Digitale Familien- und Patientenkonferenz:
30.10. – 1.11. und 7.11 – 8.11.2020 – Anmeldung ab Ende September/Anfang Oktober möglich
Die Vorbereitungen für die Konferenz laufen auf Hochtouren. Sie konnten ja im Vorhinein Ihre Themenvorschläge und Anregungen abgeben. Inzwischen steht das Programm steht so gut wie fest und die Anmeldung wird ab Ende September/Anfang Oktober möglich sein. Wir werden Ihnen dazu noch einmal eine gesonderte E-Mail schicken.
Statt eines langen Wochenendes wird die Konferenz an zwei Wochenenden stattfinden. Los gehen wird es am Freitagnachmittag, dem 30.10.2020. An den beiden folgenden Tagen wird es verschiedene Workshops, Diskussionen und Vorträge geben. Einige Vorträge werden wir vorher aufzeichnen. Diese werden Sie auch im Verlaufe der darauffolgenden Woche online ansehen können. Am Samstag, 07.11. sowie Sonntag, 08.11.2020 werden Sie dann wieder die Möglichkeit haben an Live-Vorträgen und Workshops teilzunehmen. Neben Vorträgen wird es auch Möglichkeiten zum Austausch geben. Ebenfalls wird es am 30. und 31.10. ein Programm für Geschwisterkinder und kognitiv nicht eingeschränkte MPS-Jugendliche geben. Das vollständige Programm mit allen Informationen lassen wir Ihnen in den nächsten Wochen zukommen.
Neue Abteilung für Kinder ohne Diagnose am ZSE Bonn
Prof. Dr. Lorenz Grigull übernimmt Leitung
Die Sektion „Kinder“ am Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSE) des Universitätsklinikum wurde „offiziell“ im April 2019 eröffnet und hat – mit zeitlicher Verzögerung – nun am 1.7.2020 ihre Arbeit aufgenommen. Dank einer großzügigen Spende der Stiftung Kinderträume der ETL-Gruppe war es möglich, einen Kinderarzt, eine Ärztin für Psychosomatik und studentische Hilfskräfte anzustellen. Nun bauen wir ein besonderes Angebot für Familien mit einem Kind ohne Diagnose auf.
Betroffene Familien kennen die „diagnostische Odyssee“: Eltern spüren, dass mit ihrem Kind etwas „nicht stimmt“. Aber es ist oftmals schwierig, diese Besonderheiten in Worte zu fassen. Also wendet man sich an (verschiedene) Ärztinnen und Ärzte. Aber selbst für diese Profis ist es oftmals sehr, sehr herausfordernd, die richtigen nächsten Schritte zu bahnen. Wer kann schon alle seltenen Krankheiten kennen? Wer weiß denn schon, wo die Experten für eine bestimmte seltene Erkrankung sitzen? Wer nimmt sich schon die Zeit, geduldig zuzuhören, alle Befunde kritisch zu bewerten und in verschiedenen Datenbanken zu recherchieren.
Das Zentrum für seltene Erkrankungen der Universität Bonn wurde 2011 gegründet und nahm 2012 seine Arbeit auf. Das besondere hier: die Betroffenen schicken ihre Unterlagen, Studierende bearbeiten den Fall, sortieren, formulieren Verdachtsdiagnosen, diskutieren diese mit Experten und in einer abschließenden Fallkonferenz wird dann für die Betroffenen eine Entscheidung zum Procedere beschlossen. Das ZSE in Bonn arbeitet eng verzahnt mit verschiedenen Fachabteilungen des Universitätsklinikums. Besonders eng war traditionell die Kooperation mit der Neurologie, der Humangenetik und der Rheumatologie. Nun wird auch die Zusammenarbeit mit den pädiatrischen Expertinnen und Experten am Campus und in der Region intensiviert und zum Wohle der Betroffenen genutzt.
Dieses Konzept ist schrittweise gewachsen: seit 2014 wurden zusätzlich zur Bearbeitung von Kranken-Akten sporadisch auch Betroffene ambulant vorgestellt und die Zahl der bearbeiteten Fälle wuchs stetig. Der positive Trend hält unvermindert an: Seit 2019 ist das ZSE in Bonn unter der Leitung des Allgemeinmediziners PD Dr. M. Mücke eine eigenständige Abteilung. Prof. Dr. L. Grigull verstärkt als Kinderarzt das Team seit Juli 2020.
Es besteht für Kinder und Jugendliche nun auch die Möglichkeit, dass Familien sich ambulant vorstellen, um so nach einem persönlichen Gespräch, der körperlichen Untersuchung und Sichtung der vorliegenden Unterlagen einen gemeinsamen Plan zu formulieren. Hierbei ist es uns sehr wichtig, besonders auch die betreuenden Kinderärzte ins Boot zu holen. Sie kennen die Familien ja oft am besten. Zusätzlich sollen die regionalen Strukturen genutzt werden, denn ein gutes Netzwerk kann unnötige Reise möglicherweise verhindern helfen.
Ein wissenschaftlicher Schwerpunkt der Arbeit von Prof. Grigull liegt in der Entwicklung von Diagnose-unterstützenden Werkzeugen. Mittels Fragebogen für Betroffene in Kombination mit Verfahren aus dem Gebiet der künstlichen Intelligenz (KI) konnten bereits gute Erfolge erzielt werden. Hier wird das Team des ZSE weiter forschen, um so die Wege zur Diagnose für Betroffene – Kinder, Jugendliche und Erwachsene – zu verkürzen. Denn bei vielen Krankheit gilt leider: diese Verzögerung der Diagnosestellung bedeutet viel Leid und zusätzlichen Kummer für die Betroffenen.
Prof. Grigull wird vom neuen Standort aus nun an die gute, bewährte Zusammenarbeit mit der MPS-Selbsthilfe anknüpfen um so – das ist die Hoffnung – gemeinsam den Weg zur Diagnose für Betroffene zu verkürzen.
Termine 2021
Nachdem wir uns in diesem Jahr fast nur virtuell – wenn überhaupt – zu Gesucht bekomment haben, hoffen wir sehr, Sie nächstes Jahr wieder auf Präsenzveranstaltungen begrüßen zu können. Allerdings lässt sich das anhand der aktuellen Lage bei weitem nicht klar einschätzen. Die folgenden Termine sind deswegen nur als „unter Vorbehalt“ zu verstehen. Wir werden uns bemühen, so viele digitale Alternativen wie möglich anzubieten, sollten wir die Veranstaltungen nicht vor Ort durchführen können.
19. – 21.3.2021 Trauer-Kreativ-Workshop
Wittenberg
28.3. – 2.4.2021 Therapiewoche
Hohenroda
28.3. – 2.4.2021 Geschwisterwoche
Hohenroda
12. – 16.5.2021 Gemeinsames Treffen der jugendlichen Betroffenen
und Geschwister
Loosdrecht, Holland
15.5.2021 Internationaler MPS-Tag und Ritterfest
Aschaffenburg
21. – 24.5.2021 Geschwister 17+
Leipzig/Halle
4. – 6.6.2021 Treffen der Ehrenamtlichen und Regionalkontakte
Schmerlenbach bei Aschaffenburg
28. – 31.10.2021 Familien- und Patientenkonferenz
Hohenroda
