Hinter diesen drei Begriffen verbergen sich sogenannte lysosomale Speichererkrankungen. Zudem zählen alle drei zu den Seltenen Erkrankungen, das heißt, sie treten bei nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen auf. MPS steht für Mukopolysaccharidose, ML für Mukolipidose. Was all diese Erkrankungen gemein haben, ist, dass Menschen mit MPS, ML oder Mannosidose aufgrund eines genetischen Defekts ein bestimmtes Enzym nicht bilden können. Je nachdem um welches Enzym es sich dabei handelt, unterscheidet man verschiedene Syndrome bzw. Typen.
Bei allen Erkrankungen führt der Enzymdefekt dazu, dass gewisse Stoffwechselabbauprodukte nicht zersetzt und weiterverwertet werden können. Stattdessen lagern sie sich in den Zellen ab und führen dazu, dass verschiedene Organe ihre Aufgaben nicht mehr erfüllen können. Bei MPS, ML und Mannosidose können unter anderem der Skelettbau, das Herz, die Lunge, das Seh- und Hörvermögen und die geistige Entwicklung beein-trächtigt sein. Die Lebenserwartung ist zudem verkürzt. Allerdings verlaufen die Erkrankungen von Person zu Person sehr unterschiedlich und bieten eine große Varianz in ihren Ausprägungsgraden.
All diese Erkrankungen sind zum heutigen Stand der Forschung nicht heilbar. Für einige Typen gibt es inzwischen allerdings eine Enzymersatztherapie (EET). Dabei wird dem Patienten das fehlende Enzym verabreicht. Der Krankheitsverlauf kann damit aber im besten Fall nur verlangsamt werden. Zudem wirkt sich die EET nicht auf alle Symptome, wie zum Beispiel die kognitive Entwicklung, aus. Eine weitere Behandlungsmöglichkeit ist eine Stammzelltransplantation. Außerdem können symptomatische Behandlungen wie Physio- und Ergotherapie, Logopädie oder Tiertherapie den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen.
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