Auf Augenhöhe mit Max
Zwei Jahre ist es her, dass wir mit Mika, Paul, Lea, Delian, Ceyda, Senid und Paul Mukopolysaccharidosen, Mukolipidose und Alpha-Mannosidose ein bzw. mehrere Gesichter gegeben haben. Dieses Jahr freuen wir uns sehr MPS mit einem bzw. drei weiteren Gesichtern etwas greifbarer zu machen – nämlich mit Max (MPS I Hurler) und seinen Eltern Andi und Karola. Das ganze Jahr über werdet ihr mit und durch die Drei mehr über Max‘ Erkrankung erfahren und darüber, wie es ist mit MPS I zu leben.
Mit unserer Kampagne „Auf Augenhöhe mit Max“ schließen wir nicht nur den Kreis zum Motto der diesjährigen internationalen Konferenz für MPS und verwandte Erkrankungen (4. – 7. April 2024, Würzburg), sondern rücken eben dieses Motto noch etwas mehr in den Vordergrund.
Von interessierten Blicken bis Starren, von „Sie müssten Ihr Kind nur mal richtig erziehen!“ bis hin zu „Das, was du da leistest, das könnte ich nie!“
MPS-Betroffene erleben regelmäßig, dass entweder auf sie herab- oder hinaufgeblickt wird. Auch wenn die Bewunderung mehr als gerechtfertigt ist, ein wirkliches Verständnis bekommt man erst, wenn man sich auf Augenhöhe begibt. Und genau das wollen wir mit unserer Kampagne tun. Und zwar auf Augenhöhe mit Max (MPS I) und seiner Familie.
Denn genauso wie Andi, dem Vater von Max, träumen wir von einer Welt,
in der jeder einfach so sein kann, wie er ist und so auch angenommen und akzeptiert wird – in der man Max und andere Betroffene nicht ausgrenzt.
Ein ganzes Jahr begleiten uns Max, Karola und Andi und geben uns einen Einblick, wie es ist mit MPS zu leben:
Von interessierten Blicken bis Starren, von „Sie müssten Ihr Kind nur mal richtig erziehen!“ bis hin zu „Das, was du da leistest, das könnte ich nie!“
MPS-Betroffene erleben regelmäßig, dass entweder auf sie herab- oder hinaufgeblickt wird. Auch wenn die Bewunderung mehr als gerechtfertigt ist, ein wirkliches Verständnis bekommt man erst, wenn man sich auf Augenhöhe begibt. Und genau das wollen wir mit unserer Kampagne tun. Und zwar auf Augenhöhe mit Max (MPS I) und seiner Familie.
Denn genauso wie Andi, dem Vater von Max, träumen wir von einer Welt,
in der jeder einfach so sein kann, wie er ist und so auch angenommen und akzeptiert wird – in der man Max und andere Betroffene nicht ausgrenzt.
Ein ganzes Jahr begleiten uns Max, Karola und Andi und geben uns einen Einblick, wie es ist mit MPS zu leben:
Max hat Mukopolysaccharidose I
Durch eine Genmutation kann Max das Enzym Alpha-Iduronidase nicht ausreichend oder gar nicht produziert werden. Man unterscheidet zwischen drei Formen: der schweren Form Morbus Hurler (MPS I H) – diese hat Max – der attenuierten Form Morbus Scheie (MPS I S) und allen Formen dazwischen Morbus Hurler-Scheie (MPS I HS). Letztlich lässt nur die langfristige Beobachtung eine Beurteilung des Schweregrades zu. Bei Max waren die Symptome schon früh so ausgeprägt, dass seine Erkrankung als MPS I Hurler eingestuft wurde.
MPS, ML und Mannosidosen sind auf heutigem Stand der Forschung nicht heilbar, können aber mit verschiedenen Therapien gemildert werden. Da Max MPS I Hurler hat und früh genug diagnostiziert wurde, bekam er eine Stammzelltransplantation. Die kann einige Symptome mildern, bei weitem aber nicht alle und sie kann die Erkrankung auch nicht heilen. Neben der Stammzelltransplantation ist für viele MPS-Erkrankungen eine Enzymersatztherapie verfügbar. Daneben werden derzeit weitere Therapieansätze insbesondere im Bereich der Gentherapie erforscht.
Neben den kausalen gibt es symptomatische Therapien, die die Auswirkungen von MPS I behandeln. Max bekommt regelmäßig eine Frühförderung für Sehen, für Hören, Logopädie, Physiotherapie, Motopädie und mehr. Einige dieser Behandlungen wird Max sein Leben lang brauchen, um den Verlauf seiner Erkrankung zu verlangsamen.
Max ist selten
Besonders sein, nicht wie die anderen – das wollen wir doch alle, oder?
Max und seine Eltern hätten darauf gerne verzichtet. Max hat Mukopolysaccharidose Typ I, Morbus Hurler. MPS ist eine seltene Erkrankung. Das bedeutet, dass nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Bei Max‘ Erkrankungstyp spricht man von einer Prävalenz von 1:145.000. Neben der Krankheit an sich, bringt ihre Seltenheit viele weitere Nachteile mit sich. Zum Beispiel ist die Erkrankung selbst unter Medizinern so unbekannt, dass sie oft erst nach Jahren diagnostiziert wird. Bei Max ging das zwar etwas schneller, dennoch mussten Karola und Andi erst zu vielen Fachärzten bis die Diagnose kam.
Auch was die Forschung betrifft, sind die seltenen Erkrankungen im Nachteil. Besonders in den letzten Jahren werden immer mehr klinische Studien eingestellt, weil es für die Unternehmen nicht wirtschaftlich ist, neue und bessere Behandlungsmethoden für seltene Erkrankungen wie MPS, ML und Mannosidose zu entwickeln. Für die Forschung an Mukopolysaccharidosen und anderen seltenen Erkrankungen ist das fatal – im wahrsten Sinne des Wortes.
Besonders sein, nicht wie die anderen – das wollen wir doch alle, oder?
Max und seine Eltern hätten darauf gerne verzichtet. Max hat Mukopolysaccharidose Typ I, Morbus Hurler. MPS ist eine seltene Erkrankung. Das bedeutet, dass nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Bei Max‘ Erkrankungstyp spricht man von einer Prävalenz von 1:145.000. Neben der Krankheit an sich, bringt ihre Seltenheit viele weitere Nachteile mit sich. Zum Beispiel ist die Erkrankung selbst unter Medizinern so unbekannt, dass sie oft erst nach Jahren diagnostiziert wird. Bei Max ging das zwar etwas schneller, dennoch mussten Karola und Andi erst zu vielen Fachärzten bis die Diagnose kam.
Auch was die Forschung betrifft, sind die seltenen Erkrankungen im Nachteil. Besonders in den letzten Jahren werden immer mehr klinische Studien eingestellt, weil es für die Unternehmen nicht wirtschaftlich ist, neue und bessere Behandlungsmethoden für seltene Erkrankungen wie MPS, ML und Mannosidose zu entwickeln. Für die Forschung an Mukopolysaccharidosen und anderen seltenen Erkrankungen ist das fatal – im wahrsten Sinne des Wortes.
Wir sind eine von Eltern betroffener Kinder gegründete Selbsthilfeorganisation, die sich an Betroffene von Mukopolysaccharidosen, Mukolipidosen und weiteren verwandten Erkrankungen richtet.
Wir träumen von einer Welt, in der MPS-Betroffene sich nicht mehr erklären müssen. Eine Welt, in der frühe Diagnosen und wirksame Behandlungen selbstverständlich sind, in der Heilung keine Utopie ist und MPS keine Diagnose ohne Ausweg.
Dafür setzen wir uns für mehr Lebensqualität, mehr Sichtbarkeit und Verständnis, mehr Forschung und mehr Inklusion ein.
Spendenkonto
IBAN: DE22 3702 0500 0007 6057 00
BIC: BFSWDE33XXX
