Beschreibung

Ein Leitfaden für Betroffene, Familien, Ärzte und Angehörige der Pflegeberufe.

Prof. Dr. Dr. Susanne Gerit Kircher

207 Seiten

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In den letzten Jahren war eine ungeheure Dynamik bei den lysosomalen Erkrankungen, insbesondere bei den Mukopolysaccharidosen, zu verzeichnen. Die Diagnostik, insbesondere auf dem Gebiet der Molekulargenetik, ist breiter verfügbar geworden, parallel dazu sind zahlreiche neue Therapien bei den sogenannten Orphan Diseases entwickelt worden.

Die vorliedende 4. Auflage dieses Buches hat nicht mehr nur die Mukopolysaccharidosen im Fokus, sondern auch eine Reihe ähnlicher Erkrankungen. Daher soll der neue überarbeitete Leitfaden nicht nur den behandelnden Therapeuten, sondern auch diesen Betroffenen und deren Familien helfen, für wesentliche Aspekte einiger ausgewählter lysosomaler Speichererkrankungen ein Stück mehr Information zu erhalten.

Dieses Buch führt ein in die biologischen Grundlagen dieser seltenen Stoffwechselkrankheiten und gibt einen Überblick über die aktuellen Therapiemöglichkeiten wie z.B. die Knochenmark- (Stammzell-) Transplantation und die Enzymersatztherapie. Den Patienten und Eltern möge es ein hilfreicher Begleiter sein, den behandelnden Ärzten und Therapeuten als umfassendes Nachschlagewerk zur Diagnose und Therapie dienen.

Kapitelübersicht

1. Einleitung
2. Geschichte der Mukopolysaccharidosen und ähnlicher Erkrankungen
3. Physiologie, Biochemie und Pathophysiologie bei Mukopolysaccharidosen und ähnlichen lysosomalen Erkrankungen
4. Allgemeine Aspekte der Mukopolysaccharidosen und ähnlicher lysosomaler Erkrankungen
5. Klinik der Mukopolysaccharidosen
6. Ausgewählte ähnliche Erkrankungen und Differenzialdiagnosen
7. Mukolipidosen
8. Therapie
9. Notfallsituationen
10. Genetik und genetische Beratung
11. Pubertät und Transition
12. Fertilität und Kinderwunsch
13. Leben mit einer Mukopolysaccharidose
14. Selbsthilfe und Selbsthilfeorganisationen
15. Wichtige Kontaktadressen
16. Erklärung wichtiger Sachbegriffe